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早发型癫痫肺水肿的基因检测

2021-11-15 20:40:41 来源:芜湖癫痫医院 咨询医生

发生于新生儿期或胎儿以前期的以前发型抑郁症脑病才会导致比较严重的感知功能障碍和运动发育障碍,我们通常把它归咎于频繁发生的抑郁症发作或发作间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的审计确诊,除了大脑构件异常、先天性代谢异常的排查外,遗传物质探测已成为一项重要的确诊用以[2]。

如今,以前发型抑郁症脑病的病症寻找已扩展到高通量遗传物质测序、遗传物质元件( gene panels)以及均外显子组测序的商业化中。另外,表型相似性、畸形学、抑郁症发作症状学和脑电图检测可以设法识别特定的抑郁症综合征,以及提示对应的遗传物质探测提案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑: neuro210

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