类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病筛选病因中会的一些橘红色临床显出主要有以下几种：

地域特点

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病地域属很广，但某些 HDL 性疾染病有地域属特点。比如 HDL2 多见于南非黑奴（南非黑奴 HD 十分相似显出中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙华裔的巴西人中会及日本人中会也有引述。日本人群大多需权衡 DRPLA，后者患染病率在日本人群中会与 HD 类似，而在欧陆和北欧人群（英国Cumberland人群和法国人为主）中会，大多需权衡脑系统胺基酸染病。

运动癫痫状注意到的部位

基本上 HDL 性疾染病大多有全身的运动障碍，包括手部、颈部、下半身等。但有微小沟手部极度商业活动多见于脑钝肝细胞增加癫痫，包括芭蕾-钝肝细胞增加癫痫和 McLeod 性疾染病。如为年前发的肌侧向障碍或运动功能与日俱增-强直性疾染病伴相关的手部-颊部-舌部斜视则大多需权衡泛酸激酶相关的脑变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可显出为严重影响的沟手部肌侧向障碍伴帕金森十分相似癫痫状。

共济失调

虽然 HD 起染病中会可能会注意到皮层变小，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，青少年M- HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有微小的共济失调，可不权衡 HDL 性疾染病。高加索人中会大多需权衡 SCA17，日本人中会大多需权衡 DRPLA。

眼球商业活动极度

在筛选病因中会颇为有意义。HD 染病征年前期即有扫视重启极度，后注意到扫视减慢和扫视范围减小。在严重影响的 HDL 性疾染病、芭蕾-钝肝细胞增加癫痫、PKAN 和 WD 中会也有类似改变。在脑钝肝细胞增加癫痫中会，能挖掘出完整版所谓扫视（fractionated saccades）和频域见跳（square-we jerks）。起染病年前期「皮层性」眼球商业活动极度如扫视辨距不良、频域见跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮层性变性染病的特点，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 中会，脑瘤仅注意到在青少年M- HD 中会，10 岁以前起染病的染病征中会 30%~50% 大多有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 性疾染病中会较多，如 SCA17 染病征中会 22% 注意到脑瘤，芭蕾钝肝细胞增加癫痫中会 60%，McLeod 性疾染病中会 40%，HDL1 性疾染病中会基本上染病征大多有脑瘤。DRPLA 中会 20 岁前起染病染病征中会仅仅大多注意到，在 40 岁之后起染病的染病征中会，脑瘤很少注意到。

的发展平均速度

HDL1 的发展平均速度较慢速，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后肉食动物年数 10~20 年，DRPLA 起染病后的肉食动物年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾染病起染病年前的的发展较慢速。青少年M- HD 的发展较慢速，但良性遗传性芭蕾染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但的发展颇为缓慢。

辅助体检

在基因检测前大多需要做基本的辅助体检，常规血液学体检能筛选见性或亚见性染高血压引起的芭蕾癫痫状。一些常规体检对 HDL 性疾染病病因也有协助，如芭蕾-钝肝细胞增加癫痫和 McLeod 性疾染病会有肌酸激酶和肝酶升高，脑胺基酸染病的染病征部分注意到血清胺基酸降低，WD 染病征 24 全程尿铜含量升高等。

脑钝肝细胞性疾染病（芭蕾-钝肝细胞增加癫痫、McLeod 性疾染病、HDL2、PKAN）外周血钝肝细胞数量下降。

HD 染病征头颅 MRI 纹状体变小，相比之下是尾状核，皮层和皮层变小在疾染病后半期注意到。一些成年起染病的受累 HDL 性疾染病在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脑钝肝细胞增加癫痫和 McLeod 性疾染病。皮层变小在筛选 HD 和 SCAs 中会颇为重要。DRPLA 染病征中会，皮层脑干变小、T2 相上大脑皮质皮层下皮层高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病因的各项临床特点阐述见下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪