类亨廷顿病综合症鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔疾（Huntington disease like，HDL）囊肿检验病人之从前的一些外观上普遍性诊疗展现出主要有请注意几种：

邻接外观上

坎贝尔疾（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔疾（Huntington disease like，HDL）囊肿邻接分布很广，但某些 HDL 囊肿有邻接分布特色。比如 HDL2 多只见于尼日利亚美国人（尼日利亚美国人 HD 都为展现出之从前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙印度人的梅西之从前及南韩人之从前也有报道。南韩这群人均需重新考虑 DRPLA，后者患疾率在南韩这群人之从前与 HD 相似，而在中东欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和比利时人为主）之从前，均需重新考虑神经细胞系统免疫球蛋白疾。

运动征状显现的臀部

大多 HDL 囊肿均有全身的运动障碍，包括胸部、颈部、肢体等。但有显着口胸部诱发户外活动多只见于神经细胞棱淋巴细胞有所增加癫痫，包括跳舞-棱淋巴细胞有所增加癫痫和 McLeod 囊肿。如为迟的肌结构上障碍或运动系统升低-强直囊肿相伴之外的胸部-颊部-舌部累及则均需重新考虑泛酸嘌呤之外的神经细胞变普遍性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可展现出为致使的口胸部肌结构上障碍相伴早先都为征状。

共济失调

虽然 HD 疾程之从前可能就会显现轴突萎缩，也有以共济失调为首发征状的 HD，中学生M- HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之从前少只见。如有显着的共济失调，应重新考虑 HDL 囊肿。低加索人之从前均需重新考虑 SCA17，南韩人之从前均需重新考虑 DRPLA。

脸部户外活动诱发

在检验病人之从前十分有内涵。HD 低血压早期即有扫视启动诱发，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 囊肿、跳舞-棱淋巴细胞有所增加癫痫、PKAN 和 WD 之从前也有类似改变。在神经细胞棱淋巴细胞有所增加癫痫之从前，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。疾程早期「轴突普遍性」脸部户外活动诱发如扫视辨距不良、方波催跳、ocular flutter、扫视追随和凝视持续普遍性的眼震是大多数脊髓轴突普遍性变普遍性疾的特色，能与 HD 检验。

抑郁癫痫

HD 之从前，抑郁癫痫仅显现在中学生M- HD 之从前，10 岁以从前疾癫痫的低血压之从前 30%~50% 均有抑郁癫痫。而抑郁癫痫在其他 HDL 囊肿之从前多数，如 SCA17 低血压之从前 22% 显现抑郁癫痫，跳舞棱淋巴细胞有所增加癫痫之从前 60%，McLeod 囊肿之从前 40%，HDL1 囊肿之从前大多低血压均有抑郁癫痫。DRPLA 之从前 20 岁从前疾癫痫人之从前几乎均显现，在 40 岁在此之后疾癫痫的低血压之从前，抑郁癫痫很少显现。

方面速度慢

HDL1 方面速度慢较慢，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 疾癫痫后求生存时数 10~20 年，DRPLA 疾癫痫后的求生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿疾癫痫早的方面较慢。中学生M- HD 方面较慢，但良普遍性遗传普遍性跳舞疾（BHC）虽也在胚胎发育或迟缓疾癫痫，但方面十分缓慢。

主要用途定期检查

在突变检测从前均必需花钱基本的主要用途定期检查，常规儿科定期检查能检验催普遍性或亚催普遍性疾因引起的跳舞征状。一些常规定期检查对 HDL 囊肿病人也有鼓励，如跳舞-棱淋巴细胞有所增加癫痫和 McLeod 囊肿就会有肌酸嘌呤和肝底物上升，神经细胞免疫球蛋白疾的低血压部分显现血清免疫球蛋白降低，WD 低血压 24 同一时间尿银含量上升等。

神经细胞棱淋巴细胞囊肿（跳舞-棱淋巴细胞有所增加癫痫、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棱淋巴细胞比例增低。

HD 低血压棺材 MRI 纹状体萎缩，相比较是尾状核，皮层和轴突萎缩在疾疾末期显现。一些成年人疾癫痫的普遍性虐待 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞棱淋巴细胞有所增加癫痫和 McLeod 囊肿。轴突萎缩在检验 HD 和 SCAs 之从前十分重要。DRPLA 低血压之从前，轴突脑萎缩、T2 相上深部皮层下白质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验病人的各项诊疗特色阐释只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪