CARS2：新的致痫DNA

进行适度脊髓阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种蛋白质适度神经退行适度疾病，流行病学表现和蛋白质学改变具有异质适度；其主要流行病学特征还包括脊髓阵挛、抑郁症和并不相同程度的进展适度神经功能退化。

该症可由多个并不相同的蛋白质基因型引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质基因型引发；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质基因型引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质基因型引发。

在青少年和成年病患者中，亦有美联社称并不相同的细胞内转运RNA（tRNA）蛋白质基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊髓阵挛的进展型号相关，流行病学上归纳为“伴破碎红纤维的脊髓阵挛适度抑郁症”（ MERRF）肉瘤。

在早先出版的Neurology杂志上，一个德国分析团队美联社了一个有2名流行病学腹泻与MERRF肉瘤极为相像病患者的近缘婚配家另有。2名病患者均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码细胞内内半胱一氧化氮酰tRNA酪氨酸）双链位点基因型的纯合子。病患者流行病学表现还包括重度的脊髓阵挛抑郁症、进展适度痉挛适度四肢瘫、进展适度视力和听力损伤、以及进展适度知觉功能损伤。

绘出1：病患者家另有绘出和测序绘出，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A基因型常细胞核隐适度蛋白质模式

绘出2：在病患者祖父母中CARS2转化的多种双链转化。绘出A说明了肽链4和肽链8据称RNA的逆转录PCR转化。病患者父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA说明了较短的双链转化。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。绘出B说明了野生型号和基因型型号CARS2互补DNA。基因型型号因为肽链6装载基因型点引发被双链缺陷。

分析者从该家另有中分离出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合基因型为致病适度基因型。该基因型位于第6号肽链的最末一个碱基西北侧，经对CARS2 mRNA进行分析确切异常双链可引发第6号肽链实际上缺陷。这使得一段保守适度氨基酸上的28个碱基时有发生框内缺陷，这段结构域与介导尾端tRNA发夹结构的稳定适度相关。

分析者总结称，本分析鉴定出了一种新的引发重度进展适度脊髓阵挛抑郁症的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212